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Las mutaciones y la variación.

La fuente biológica de la variación viene dada por las mutaciones y cambios en el genoma en todas sus modalidades.

Antes de continuar, puedes pasarte por el enlace contiguo, y verás el caso más estudiado de mutaciones, el de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster.

Las mutaciones en Drosophila (en ventana nueva)

En líneas generales, sin extendernos demasiado, los tipos de mutaciones son los siguientes:

Mutaciones génicas: cuando una secuencia de nucleótidos es alterada. Una sustitución puede pasar desapercibida, pero también pueden darse alteraciones importantes en la función biológica de la proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas para los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.

Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismo multicelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.

A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las especies.

Mutaciones cromosómicas: afectan al número de cromosomas o a su estructura o su configuración. Por ejemplo, en la evolución humana, tuvo lugar la fusión de dos cromosomas relativamente pequeños en uno bastante grande, el cromosoma 2. Los chimpancés, gorilas y primates conservan la situación original.

También pueden darse inversiones y traslocaciones, que no cambian la cantidad de ADN. La importancia de estas mutaciones es que cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

Con las mutaciones cromosómicas el tamaño del genoma puede variar, apareciendo genes duplicados y poliploidías (cambios en el número de cromosomas). La poliploidía es una situación particularmente interesante, puesto que una mutación puede dar origen, de manera virtualmente instantánea, a una especie nueva.

La biología molecular ha permitido profundizar no sólo en el cambio genético temporal, sino también en el prerrequisito de tal evolución, la variación genética. Matemáticamente y experimentalmente se ha demostrado que, en aquellas poblaciones que ocupan medios idénticos o semejantes, la tasa de evolución es proporcional al grado de variación genética de cada una de ellas. Tal variación puede expresarse en función del grado de heterocigosidad, esto es, de la proporción de loci de un individuo promedio en el que los dos miembros de la pareja de genes, cada uno de ellos procedente de padres distintos, codifican proteínas diferentes. Varios centenares de especies se han sometido a estudios de este tipo por electroforesis y otros estudios, y la proporción de loci heterocigóticos oscila entre el 5 y el 20%.

En el caso del hombre, el valor de la heterocigosis es H=0'067. Es decir, que un individuo es en promedio heterocigoto en el 6'7% de sus genes. El número de genes en el hombre se estima entre 30.000 y 100.000. Asumiendo la estima más baja (y con los avances en el desarrollo del genoma humano, parece que es justo al contrario), una persona será heterocigota en 30.000 x 0'067 = 2.010 genes, teniendo en cuenta que, además, esos 2.010 genes heterocigotos en una persona no son los mismos 2.010 genes de otra. Así, el concepto de raza pura, entendiendo como tal aquella que tenga el 100% de sus genes en homocigosis, es exclusivamente coloquial y carente de sentido genético.

Un individuo heterocigoto en un gen (Aa) puede producir dos tipos diferentes de gametos; un individuo heterocigoto en dos genes (AaBb) puede producir cuatro tipos de gametos diferentes; y un individuo heterocigótico en n genes puede producir 2 n genes diferentes. Por tanto, un individuo humano tiene el potencial de producir 22010, o lo que es lo mismo, 10605 tipos de gametos diferentes (muchos más que átomos estimados hay en el Universo, que se calcula en 1076).

A esta variabilidad hay que añadir la que es consecuencia de la recombinación en el proceso de meiosis, en donde fragmentos completos de parejas de cromosomas homólogos se rompen y se intercambian, y al proceso de segregación aleatoria de cromosomas homólogos al final de dicha meiosis. En este último caso, es fácil calcular que, si de cada célula humana de 23 parejas de cromosomas (diploides) se obtienen células de sólo 23 cromosomas (haploides), y que cada cromosoma puede provenir de cualquiera de los dos miembros de la pareja original, de una célula madre pueden darse, sólo por este mecanismo, 223 gametos (óvulos o espermatozoides) diferentes.

A este respecto, en un artículo publicado en "EL PAIS", el 13 de Septiembre del 2000, los científicos que han completado la secuencia del genoma humano sostienen que "el concepto de raza es social, pero no científico...Hay una sola raza, la humana", afirmó Craig Venter, director del consorcio privado para el estudio del genoma humano Celera Genomics. Las diferencias externas observables corresponden a rasgos relacionados con la adaptación al medio ambiente controlados por un número pequeñísimo de genes. "Todos evolucionamos en los últimos 100.000 años a partir del mismo grupo reducido de tribus que emigraron desde África y colonizaron el mundo".

Harold P. Freeman, del Hospital General de Manhattan, que ha estudiado la cuestión de la biología y la raza, dice: "Si se pregunta qué porcentaje de genes está reflejado en la apariencia externa, sobre la que nos basamos para establecer la raza, la respuesta es aproximadamente del 0,01%"..."Este es un reflejo mínimo de nuestra composición genética". Compartimos el 99'9% del genoma, nos diferenciamos en un 0'01% y sólo el 10% de eso, es decir, sólo el 0'01% del genoma tiene que ver con esos caracteres visibles en los que nos apoyamos para dividir a la humanidad en razas. Precisamente los genes más variables, los relacionados con la inmunidad, no se correlacionan con ninguna de las razas.

Douglas C. Wallace, profesor de genética molecular en la Universidad de Emory, en Atlanta, afirma que damos tanta importancia al aspecto externo porque, de alguna manera, nuestro cerebro está entrenado para distinguir a unos miembros de la población de otros, por eso nos fijamos en los detalles más aparentes.

Para Alan Rogers, especialista en genética de poblaciones y profesor de antropología en la Universidad de Utah, en Salt Lake City. Las diferenciaciones etren razas han sido útiles. "Podemos creer que la mayoría de las diferencias entre razas son superficiales, pero las diferencias están ahí, y nos informan sobre los orígenes y las migraciones de nuestra especie".

Como es de esperar, en estos temas siempre aparecen las opiniones de determinados "investigadores", como el "psicólogo" J. Philippe Rushton, psicólogo de la Universidad de Ontario Occidental en Canadá, que, a estas alturas, sigue sosteniendo las diferencias en inteligencia y coeficiente intelectual, además de en la propensión hacia el comportamiento criminal entre los diferentes razas que hay en la Tierra. Lo que no dice, al menos públicamente, es si las personas de las razas "más favorecidas" que presentan esas características han evolucionado "más directamente" a partir de las otras razas supuestamente inferiores. Permítaseme el comentario.

Queda claro que toda célula sexual producida por un ser humano es diferente de cualquier otra célula sexual y, por tanto, que no es posible que hayan existido o vayan a existir dos individuos que sean genéticamente idénticos (con la excepción de los gemelos homocigóticos). Lo cual quiere decir que cada ser humano es único en el sentido biológico, además de en el cultural o social en que cada uno es considerado..

La misma conclusión puede extenderse a todos los organismo de reproducción sexual. Esta enorme reserva de variabilidad genética en poblaciones naturales provee oportunidades virtualmente ilimitadas para que ocurra la evolución en respuesta a las condiciones ambientales y a las necesidades del organismo.

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