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Biología molecular y evolución.

Como aparece en el epígrafe dedicado a las pruebas clásicas de la evolución, una de las que han aportado las nuevas ciencias (ya no tan nuevas) son las correspondientes a las semejanzas bioquímicas. Se pueden mencionar muchos ejemplos de proteínas, como la hemoglobina o los citocromos, con los que se trazan árboles genealógicos entre especies, y entre individuos de una especie, comparando proteínas que desempeñen la misma función. También se pueden comparar, con mayor fiabilidad, los mensajes que codifican a estas proteínas, es decir, sus genes. Sin ir más lejos, cuando ocurren epidemias bacterianas o víricas, se recurre a estudios de este tipo para conocer la filogenia que relaciona las difentes cepas infectivas y conocer cuál ha sido la primera cepa y dónde ocurrió la primera infección.

Extraído de Kidd Lab Home PageLa antropología molecular fue prácticamente fundada por el investigador Luigi luca Cavalli-Sforza, en los años cincuenta, cuando se trabajaba con polimorfismos de proteínas, los llamados isoenzimas, diferentes formas moleculares de una enzima, en lugar de con los polimorfismos de ADN. Fue uno de los fundadores del Human Genome Diversity Project para coordinar la recogida y análisis de muestras de ADN procedentes de diversos grupos étnicos del globo. Pero su idea cayó en embrollos éticos y políticos, y algunos grupos manifestaron su oposición a esta recogida, como la declaración de los Pueblos Indígenas del Hemisferio Oeste. Los participantes de HGDP han hecho un Propuesta de Protocolo Ético Modelo para la Recolección de Muestras de ADN, que te puedes leer en español, aunque no he podido saber si ese protocolo está en uso o no.

LOS POLIMORFISMOS

Los denominados polimorfismos de nucleótido único (SNPs o single nucleotide polymorphism) son otro objetivo importante de la biología molecular aplicada al estudio de la evolución. Se trata de puntos concretísimos de los genomas en los que un nucleótido puede ser diferente en varios individuos, dando lugar a caracteres diferentes, como el color de los ojos, de la piel, del pelo, la forma de la nariz, las forma en que metabolizamos sustancias, etc. Un buen ejemplo de SNP son los alelos de los grupos sanguíneos humanos.

El gen de los grupos sanguíneos consta de 1062 pares de bases, divididas en seis exones, en el cromosoma 9. Este gen codifica una enzima denominada galactosil transferasa que tiene la capacidad de añadir galactosa (un monosacárido) a una molécula, por ejemplo, una proteína. La diferencia entre el grupo A y el B es de siete pares de bases, de las que tres son neutras (no afectan al aminoácido codificado) y las otras cuatro son las que determinan la diferencia: en las posiciones 523, 700, 793 y 800 de este gen, las personas de grupo A poseen las letras C, G, C, G; las del grupo B, poseen G, A, A, C. Aún existen otras combinaciones, por ejemplo, algunas personas del grupo A tienen letras del grupo B y viceversa. En cuanto al grupo O, las personas que lo poseen sólo tiene un único cambio, pero en este caso no se trata de una sustitución, sino de una delección, es decir, de la ausencia de la letra 258, que deberíña ser una G. En estas personas, la lectura del ADN se desplaza una letra y el mensaje se cambia por completo y no se sintetiza esa enzima. En este caso, el efecto de este cambio en las personas de grupo O no tiene mayores consecuencias, aunque se ha encontrado una correlación con la resistencia a ciertas enfermedades.

Los genes presentan numerosas formas alélicas, de modo que los seres humanos nos diferenciamos unos de otros en, al menos, 400 nucleótidos (aunque puede que esta cifra se haya quedado corta). (¡OJO! No todas las diferencias genéticas se deben a SNP: estamos hablando de diferencias que afectan a un solo nucleótido, o a una pareja de bases nitrogenadas). Sin embargo, la mayoría de los SNP no producen efectos fenotípicos, ya que aparecen, generalmente, en regiones no codificantes del genoma (los denominados intrones), pero el interés que tienen se debe, sobre todo, a su relación con la predisposición a ciertas enfermedades y la susceptibilidad a algunas drogas. Algunos de estos SNP aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la delección del cromosoma, un tipo de mutación cromosómica, provocando enfermedades. Ciertas personas comparten estos SNP y sirven para diagnosticar esa tendencia a la enfermedad. Las combinaciones concreta de polimorfismos en un cromosoma se denomina haplotipo.

Podemos tener cerca de 3 millones de estos SNP en nuestro genoma, de los que conocemos casi 1'5 millones; sólo 60.000 de estos aparecen en los exones o regiones codificantes. Existe una base de datos pública con todos estos polimorfismos, The SNP Consortium LTD, a la que también ha contribuido International Human Genome Sequencing Consortium.

En evolución, son buenos marcadores de la diversidad. Si seguimos un SNP concreto a través de diferentes grupos, podemos trazar la evolución y dispersión de las diferentes razas humanas. Se trata de observar "in situ" la variabilidad del genoma humano.

La existencia de polimorfismos genéticos nos lleva de nuevo a un tema que ya se ha tratado en otro documento, el relativo al debate entre seleccionistas y neutralistas. Recordamos que para la escuela seleccionista la mayoría de los polimorfismos genéticos tienen un valor adaptativo (en aquel documento no los llamábamos así todavía), es decir, que los diferentes alelos a que dan lugar los polimorofismos codifican proteínas con diferente efectividad. De esta manera, los polimorfismos se mantendrían en la población o no en función de su eficacia. El punto de vista neutralista defiende que la mayoría de los polimorfismos existentes en un alelo son neutros para la selección, es decir, que no provocan mayor beneficio ni perjuicio, no tienen valor adaptativo. Los neutralistas dicen que la evolución molecular es el resultado de la deriva genética al azar de alelos práticamente neutros. Así, las mutaciones ventajosas serían muy infrecuentes y a las no neutras les ocurriría lo mismo que a las deletéreas, es decir, se eliminarían por selección negativa.

A continuación, intentaré contar algunas interesantes cuestiones en relación a la biología molecular y la evolución. Los enlaces se abrirán en nuevas ventanas, y allí podrás navegar por ellos.

ADN mitocondrial Cromosoma Y ADN autosómico

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