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El ADN mitocondrial.

Las mitocondrias también nos ayudan a entender la evolución del hombre. Como ya deberíamos saber, se trata de orgánulos que aparecen en el citoplasma de todas las células eucariotas, es decir, de aquellas que poseen una membrana nuclear rodeando al material genético. La función de las mitocondrias es, fundamentalmente, el metabolismo respiratorio: en ellas la glucosa, y otros sustratos orgánicos, como otros azúcares y ácidos grasos, se oxidan totalmente para la obtención de energía química en forma de adenosín- trifosfato (ATP), la molécula energéntica universal (da igual de qué organismo estemos hablando: siempre transformará algún compuesto orgánico para transferir la energía inherente de sus enlaces químicos al ATP). (Algo me dice que los "midiclorianos" de los que hablaba Liam Neeson en la "Amenaza Fantasma" no son, sino, mitocondrias; parecía ser que Anakin tenía bastantes).

La estructura de una mitocondria es increíblemente parecida a la de las bacterias aerobias, tanto en su morfología como en su fisiología. Su forma es alargada, con una doble membrana de bicapa lipídica. La membrana interna presenta numerosas invaginaciones dando lugar a las crestas. Lo que es el interior de la mitocondria, o matriz, junto con el espacio que queda entre las dos membranas, son localizaciones diferentes para distintas rutas oxidativas.

Pero esto no es lo que nos ocupa. Lo sorprendente de las mitocondrias es que poseen un genoma propio. Un genoma de doble hélice circular, como el de las bacterias, que se replica independientemente de cuándo lo haga el núcleo celular aunque, para su desgracia, precisa del concurso de algunos genes nucleares para poderse dividir totalmente. Esta semejanza con los procariotas (desde luego que podríamos entrar en muchos más detalles moleculares, pero nos vamos a ocupar de otra cosa) y su necesidad del núcleo celular llevó a que se propusiera la denominada hipótesis endosimbionte, prácticamente demostrada mediante pruebas indirectas, que postula, que, en algún momento en el desarrollo de la vida, las bacterias respiratorias (o sus equivalentes ancestros) penetraron en el citoplasma de otras células y allí se quedaron en beneficio mutuo, a modo de simbiosis.

Aún a riesgo de salirnos un poco del tema que pretendo desarrollar más abajo, no está de más que repasemos algunas sorprendentes semejanzas de las mitocondrias (que también comparten los cloroplastos vegetales) para ver hasta qué punto se parecen estas a las bacterias (no debemos olvidar que la razón de esta web es explicar la evolución). Las mitocondrias posene sistemas genéticos completos: llevan a cabo la duplicación de su ADN, su transcripción y la síntesis de proteínas; sin embargo, la mayoría de las proteínas necesarias para estos procesos están codificadas en en genoma nuclear.

En cuanto a la síntesis de proteínas, el parecido de mitocondrias y cloroplastos con los organismos del reino procariotas es asombroso:

  • sus ribosomas son muy similares (tanto en su estructura como en sus sensibilidad a antibióticos);
  • en cloroplastos y mitocondrias , la síntesis de proteínas comienza con una aminoácido denominado N-formilmetionina, al igual que las bacterias, y no con la metionina, como ocurre en eucariotas.
  • el ADN del clorolasto puede ser transcrito por la ARN polimerasa de E. coli

El genoma mitocondrial, conocido desde 1981, posee 16569 nucleótidos, correspondientes a 37 genes codificantes (no existen regiones no codificantes, otra semejanza con procariotas). Una característica muy interesante es que, en las mitocondrias, el código genético está ligeramente alterado: UGA, que sería el codón de terminación, lo leen como triptófano las mitocondrias de mamíferos, hongos y protozoos., pero es una señal de "stop" en plantas; el codón AGG, que normalmente codifica arginina, codifica "parada" en mitocondrias de mamíferos y serina en las de Drosophila.

¿Por qué esta excepción al código genético universal? Probablemente sea porque las mitocondrias codifican tan pocas proteínas que un cambio ocasional en un codón raro sea tolerable, mientras que un cambio de este tipo en un gran genoma puede alterara la función de muchas proteínas y destruir la célula.

Todas nuestras células poseen mitocondrias, y las reproductoras no iban a ser menos. Cuando una célula se divide, por ejemplo, para reemplazar las dérmicas que se van muriendo, la célula original se las arregla para que las dos células hijas presenten un número equivalente de orgánulos, incluidas las mitocondrias. Sin embargo, cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide ocurre un curioso fenómeno: la fusión de ambos se da de tal modo que, prácticamente, las mitocondrias presentes en el cigoto proceden, en exclusiva, del propio óvulo. Dicho de otro modo, el espermatozoide no aporta sus mitocondrias (en algunos casos se "cuela" alguna, pero con una frecuencia realmente despreciable).

Cada óvulo posee unas 100.000 mitocondrias, de modo que podemos preguntarnos cómo una mutación en una sola de ellas puede extenderse a toda la poblción. Esto se hace con un proceso denominado segregación replicativa: las células que se dividen dejan en herencia cada vez más mutantes, hasta que las mitocondrias no mutantes desaparecen.

Si unimos este fenómeno con el hecho de que la tasa de mutaciones de las mitocondrias es bien conocida y muy constante, en comparación con la del genoma nuclear, y que además no sufre de recombinación, tenemos una herramiente perfecta (¡no tanto!) para evaluar los antecesores de una mitocondria concreta o de un grupo de ellas ... siempre que ese humano sea una mujer, porque lo que se rastrea son las mitocondrias que sólo aporta el óvulo.Se trata, pues, de un reloj molecular óptimo.

Los genes experimentan mutaciones y estas mutaciones se pueden ver reflejadas en las proteínas que codifican. Se ha podido observar que en especies para las cuales se conoce el tiempo de separación en el árbol filogenético gracias a métodos paleontológicos, el número de aminoácidos diferentes en una misma proteína de las dos especies se puede correlacionar muy bien con el tiempo de separación. Algo similar ocurre con el ADN. En esto consisten los relojes moleculares.

Las mutaciones que sufre este ADN suelen ser neutras, de modo que la selección no las elimina y se pueden rastrear.

La idea es la siguiente: partiendo de un determinado número de genomas mitocondriales procedentes de personas de diferentes lugares del planeta, se van comparando y trazando semejanzas, realizando al tiempo una especie de "árbol genealógico mitocondrial" en el que, al final, se tendrá una sola mitocondría que sería de la que derivaron todas las demás. Muy importante lo que voy a decir a continuación: esto no significa que esta mitocondria (léase, la mujer que la portó) sea la progenitora de todos los linajes humanos, pues la gran mayoría se han extinguido; esta mujer sería la que, gracias al azar, dio lugar a esa genealogía descrita. El nombre que se la ha dado a esa mujer es el de Eva, de ahí el equívoco de considerarla la madre de todo el género humano.

Si aún no está claro, podemos intentar el siguiente ejercicio intelectual. Supongamos uina población con 100 madres, de modo que cadanueva generación tendrá 100 hijas; pero no todas las madres tienen hijas y, algunas, tiene más de una. Si no hay hija, esa línea materna se extingue, ocurriendo esto con todas las líneas tarde o temprano, hasta que quede una sola. Eva sería, en palabras de Allan C. Wilson y Rebecca L. Cann, "la feliz mujer cuyo linaje permanece".

Estos dos investigadores publicaron a principios de los años 90 los pirmeros estudios de este tipo. Trabajaron con 182 tipos distintos de ADN mitocondrial de 241 individuos, logrando hacer 27 linajes basados en el ADN mitocondrial. El árbol que construyeron constaba de dos ramas principales, africanos y no africanos, y, al final, ambas ramas conducían a individuos africanos. Por ejemplo, estimaron que las poblaciones de Nueva Guinea y Australia se fundaron hace entre 50 y 60.000 años. Los neoguineanos son, por ejemplo, un buen caso a tratar. Por el estudio de sus lenguas, extremadamente diversas para tratarse de una misma isla, se sospechaba que la colonización de esa isla no debió de ser única. Con el ADN mitocondrial se mostraron varias ramas dentro de los neoguineanos, lo que indicaba que el antepasado común de ambos no se encontraba en la isla, sino fuera de ella: problemente, varias "madres" diferentes con parentesco en Asia fundaron esa población. Esto demuestra que pobladores emparentados por una raza no tienen por qué estarlo en su ADN mitocondrial. Y también ocurre lo contrario: poblaciones hoy separadas y consideradas de grupos raciales diferentes, presentan marcadores de ADN mitocondrial comunes, como es el caso de algunos grupos de indios americanos con europeos y asiáticos.

Las conclusiones finales de este estudio publicado en 1991 fueron que la ancestra común vivió hace unos 150.000 a 180.000 años en África, de modo que la dispersión del género humano ha sido bastante reciente.

Estas conclusiones encajan con las paleontológicas: los paleontólogos suponen que la transición de hombres arcaicos a modernos an África ocurrió hace 130.000 años: hubo una primera migración hacia Asia y luego hacia Europa. El poblamiento de América es relativamente reciente, de unos 10.000 a 15.000 años.

Estudios más recientes, del año 2000, realizados por Svante Pääbo y otros, utilizaron no sólo una pequeña region del genoma mitocondrial, sino todo el genoma de la mitocondria de 53 individuos de diferentes regiones. La edad del más reciente ancestro común para el ADN mitondondrial resultó ser de 170.000 años, con un error de 50.000.

ADN mitocondrial Cromosoma Y ADN autosómico

 

En el siguiente documento, hablaremos de los estudios del cromosoma Y.

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